מהו גן ה-BRCA?​

גן ה-BRCA אמור לשמור על שכפול תקין של החומר הגנטי. כאשר הגן נפגע בדמות מוטציה בגנום BRCA1  או BRCA2, הוא מאפשר ל-DNA  להשתכפל עם טעויות, מבלי לעבור בקרה. טעויות יכולות להיות לא משמעותיות, אבל גם יכולה להיות להם השפעה דרמטית. למשל –  תאי הגוף מתחלקים בלי בקרה וגורמים לגידול סרטני.

​

איך מאבחנים נשאות?

בדיקת נשאות ל-BRCA  היא בדיקת דם פשוטה והיא מומלצת למי שבמשפחתה מקרים של סרטן שד או שחלה. בכל מקרה מומלץ לפנות לייעוץ גנטי להחלטה על בדיקות נוספות וקבלת תוכנית בדיקות סקר מותאמת לגיל ולסיפור המשפחתי.

כאן ניתן למצוא את רשימת המכונים לייעוץ גנטי העוסקים בסרטן 

​

האם הנשאות שכיחה?​

בארץ אחת מארבעים נשים ממוצא אשכנזי היא נשאית BRCA.

​

מה הסיכון לסרטן בנשאיות בריאות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית?

שתיים מבין חמש מהנשאיות של BRCA1 נמצאות בסיכון לפתח סרטן שחלה (40%). הסיכון נמוך יותר בקרב נשאיות של BRCA2 אולם עדיין גבוה יותר מאשר באוכלוסייה שאינה נשאית של הגנים הללו. סיכון זה גבוה מאוד בהשוואה לכלל הנשים באוכלוסייה, המצויות בסיכון של כ-13% לחלות בסרטן שד וסיכון של כ-1.4% לחלות בסרטן שחלה במהלך חייהן.

​

מה הסיכון של נשאיות לפתח סוגי סרטן אחרים, פרט לסרטן השחלה והשד?

נשים הנושאות מוטציה בBRCA1  אינן בסיכון גבוה לפתח סוגים אחרים של סרטן. לעומת זאת, נשאיות BRCA2 נמצאות בסיכון לפתח סרטן לבלב, סרטן דרכי מרה וסרטן קיבה.

​

מהם האמצעים למניעה אקטיבית של סרטן השחלה בקרב נשאיות?

הכלים העומדים לרשותנו למעקב גינקולוגי לא הוכחו כיעילים מספיק בגילוי מוקדם של גידולי שחלה וחצוצרה, ולכן ממליצים לנשאיות מוטציה בBRCA  לשקול ניתוחים מפחיתי סיכון, הכוללים כריתת שחלות וחצוצרות מגיל 40-35, לאחר השלמת תוכניות הילודה.

כריתת שחלות מניעתית מפחיתה את הסיכון לפתח סרטן זה משיעור של כ-50% לשיעור של 2%-1% לאורך החיים. (בדומה לאוכלוסייה הכללית) כריתת שחלות מניעתית בסביבות גיל 40 מקטינה גם את הסיכון לפתח סרטן שד מ-75% לסיכון של 40%. כריתת שדיים מניעתית דו-צדדית מקטינה את הסיכון לחלות בסרטן שד ב-90%.

​

 האם גם גברים יכולים להיות נשאים?

גבר יכול להוריש את המוטציה לילדיו באותם שיעורי הסתברות שבהם אישה יכולה להוריש אותה. לכן, בהערכת הסיכון לפתח סרטן שד ושחלה, הסיפור המשפחתי של מקרי סרטן מצד האב זהה בחשיבותו לסיפור המשפחתי מצד האם.

גם בגברים נשאות של BRCA עלולה להוביל להתפתחות סרטן בסיכון מוגבר. גברים נשאים של מוטציה בגן BRCA1 נמצאים בסיכון מוגבר של פי-3.5 לפתח סרטן ערמונית מאשר באוכלוסייה הכללית. גברים נשאים של מוטציה בגן BRCA2 נמצאים בסיכון מוגבר של עד פי-8.6 לפתח סרטן ערמונית מאשר באוכלוסייה הכללית, סרטן זה גם עלול להיות אלים יותר.

נשאי BRCA2  גם נמצאים בסיכון יתר, של עד 8%, לפתח סרטן שד, בהשוואה לסיכון של 0.1% אוכלוסייה הכללית. כמו כן, קיים סיכון גבוה יותר לפתח סרטן לבלב, סרטן דרכי מרה וסרטן קיבה, בעיקר לנשאים של מוטציות בגן BRCA2 . השיעור המדויק של הסיכון לפתח סוגי סרטן נוספים אלה אינו ידוע ותלוי בסיפור המשפחתי הייחודי.

​

אפשר לוותר על הבדיקה הגנטית?

• אם ידועה מוטציה במשפחה, מומלץ מאוד לשקול לעשות את הבדיקה.

• התוצאות עשויות לספק הערכה אובייקטיבית ומדויקת יותר של הסיכון האישי לחלות בסרטן.

• התוצאות מאפשרות להתאים את שגרת המעקב ובדיקות הסקר באופן אישי.

• התוצאות יכולות להדריך בבחירת אפשרויות להפחתה אקטיבית של הסיכון לסרטן, למשל על ידי ניתוחים מקטיני סיכון.

• לתוצאות הבדיקה עשויה להיות השפעה מועילה עבור קרובי משפחה אחרים.

אם כבר חלית בסרטן – בדיקה גנטית היא מכרעת משום שתרופות מותאמות אישית עשויות להינתן לך (כמו תרופות ממשפחת מעכבי ה-PARP), וכן חשובה למען צאצייך אשר עליהם להיבדק בהתאם.

​

הבדיקה מצויה בסל הבריאות:

🌸 הבדיקה כוללת מספר מוטציות (שינויים גנטיים שכיחים) בגנים BRCA1 ו-BRCA2. 

🌼 הבדיקה נועדה לנשים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי (כולל ברה"מ לשעבר). 

🏵️ הבדיקה נועדה לנשים בריאות, ללא סיפור אישי או משפחתי של סרטן. 

💮 ניתן להיבדק מעל גיל 18, אבל מאחר ובמקרה של נשאות BRCA המעקב מתחיל מגיל 25 שנים (נכון להיום), ההמלצה להיבדק היא מעל גיל 25 שנים.   

 

איך קובעים תור לבדיקה גנטית?

💉 כללית – התקשרי ל-2700* וקבעי תור ל-"בדיקה גנטית לסרטן", באחד המרכזים הקרובים אליה, ללא צורך בהפניה או התחייבות. 

💉 מכבי – כנסי לאתר וממלאי טופס מקוונן, על טופס זה עוברת יועצת גנטית, ומוסרת לך תשובה (לרוב במייל) האם עלייך לעשות ייעוץ גנטי, בדיקות גנטיות מכוונות או בדיקת סקר BRCA, ללא צורך בהפניה או התחייבות.

💉 מאוחדת – פני לרופא\ת משפחה וקבלי מהם הפניה לבדיקה, התקשרי למוקד וקובעי "תור לדיגום" (ככה זה נקרא שם). 

💉 לאומית – פני לרופא\ת המשפחה, בקשי הפנייה וקבעי תור במרפאות הסקר בהן קיים השירות.

💉 צה"ל – כדי לקבל אישור לביצוע הבדיקה צריך לפנות לרופא היחידה שמגיש בקשה, חשוב לציין מוצא וסיפור משפחתי, הבדיקה תאושר בהקדם. בדיקות מתבצעות בבתי החולים אחרי קבלת אישור.

מודגש כי על פי חוק מידע גנטי, מעסיקים וחברות ביטוח אינם רשאים לקבל מכן מידע בנושא בדיקות גנטיות ונשאות.

 

​

 

אני רוצה לדבר עם מישהי על הנושא. יש עם מי לדבר?

אם חלית בסרטן שחלה, בואי אלינו לקהילת סרטן שחלה - נשים למען נשים - הבית של בר.

 

​

​