מה זה BRCA ?

​

הגנים BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים שתפקידם לשמור על שכפול תקין של החומר הגנטי. כאשר הגנים האלה נפגעים (בדמות מוטציה בגנום) הם מאפשרים ל-DNA להשתכפל עם טעויות, מבלי לעבור בקרה. טעויות יכולות להיות לא משמעותיות, אבל גם יכולה להיות להם השפעה דרמטית. למשל –  תאי הגוף מתחלקים בלי בקרה וגורמים לגידול סרטני.

​

 

איך מאבחנים נשאות ?

 

בדיקת נשאות לפגיעה ל-BRCA היא בדיקת דם פשוטה והיא מומלצת על ידי ה-ESGO למי שבמשפחתה מקרים של סרטן.

בכל מקרה מומלץ לפנות לייעוץ גנטי להחלטה על בדיקות נוספות וקבלת תוכנית בדיקות סקר מותאמת לגיל ולסיפור המשפחתי.

​

כאן ניתן למצוא את רשימת המכונים לייעוץ גנטי העוסקים בסרטן 

​

 

כמה נשאות ל BRCA שכיחה?

​

בארץ אחת מעשרים נשים ממוצא אשכנזי היא נשאית BRCA.   שתיים מבין חמש מהנשאיות של BRCA1 נמצאות בסיכון לפתח סרטן שחלה. הסיכון נמוך יותר בקרב נשאיות של BRCA2 אולם עדיין גבוה יותר מאשר באוכלוסייה שאינה נשאית של הגנים הללו.

 

 

 

מה הסיכון לסרטן בנשאיות בריאות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית?

​

הסיכוי לחלות בסרטן השחלה גבוה יותר בקרב נשים עם נטייה גנטית מולדת. בקרב הנשים הנושאות את המוטציה בגן BRCA
40% יחלו בסרטן השחלה. סיכון זה גבוה מאוד בהשוואה לכלל הנשים באוכלוסייה, המצויות בסיכון של כ-13% לחלות בסרטן שד וסיכון של כ-1.4% לחלות בסרטן שחלה במהלך חייהן. (נתוני ESGO)

​

מה הסכיון של נשאיות לפתח סוגי סרטן אחרים, פרט לסרטן השחלה והשד?

​

נשים הנושאות מוטציה ב-BRCA1 אינן בסיכון גבוה לפתח סוגים אחרים של סרטן. לעומת זאת, נשאיות BRCA2 נמצאות בסיכון לפתח סרטן לבלב, סרטן דרכי מרה וסרטן קיבה.

​

 

מהם האמצעים למניעה אקטיבית של סרטן השחלה בקרב נשאיות?

​

הכלים העומדים לרשותנו למעקב גינקולוגי לא הוכחו כיעילים מספיק בגילוי מוקדם של גידולי שחלה וחצוצרה, ולכן ממליצים לנשאיות מוטציה ב-BRCA לשקול ניתוחים מפחיתי סיכון, הכוללים כריתת שחלות וחצוצרות מגיל 40-35, לאחר השלמת תוכניות הילודה?

כריתת שחלות מניעתית מפחיתה את הסיכון לפתח סרטן זה משיעור של כ-50% לשיעור של 2%-1% לאורך החיים. (בדומה לאוכלוסייה הכללית)

כריתת שחלות מניעתית בסביבות גיל 40 מקטינה גם את הסיכון לפתח סרטן שד מ-75% לסיכון של 40%. כריתת שדיים מניעתית דו-צדדית מקטינה את הסיכון לחלות בסרטן שד ב-90%.

​

​

 האם גם גברים יכולים להיות נשאים?
 

גבר יכול להוריש את המוטציה לילדיו באותם שיעורי הסתברות שבהם אישה יכולה להוריש אותה. לכן, בהערכת הסיכון לפתח סרטן שד ושחלה, הסיפור המשפחתי של מקרי סרטן מצד האב זהה בחשיבותו לסיפור המשפחתי מצד האם.

גם בגברים נשאות של BRCA עלולה להוביל להתפתחות סרטן בסיכון מוגבר. גברים נשאים של מוטציה בגן BRCA1 נמצאים בסיכון מוגבר של פי-3.5 לפתח סרטן ערמונית מאשר באוכלוסייה הכללית. גברים נשאים של מוטציה בגן BRCA2 נמצאים בסיכון מוגבר של עד פי-8.6 לפתח סרטן ערמונית מאשר באוכלוסייה הכללית, סרטן זה גם עלול להיות אלים יותר.

נשאי BRCA2  גם נמצאים בסיכון יתר, של עד 8%, לפתח סרטן שד, בהשוואה לסיכון של 0.1% אוכלוסייה הכללית. כמו כן, קיים סיכון גבוה יותר לפתח סרטן לבלב, סרטן דרכי מרה וסרטן קיבה, בעיקר לנשאים של מוטציות בגן BRCA2. השיעור המדויק של הסיכון לפתח סוגי סרטן נוספים אלה אינו ידוע ותלוי בסיפור המשפחתי הייחודי.

​

​

אפשר לוותר על הבדיקה הגנטית?

​

ניתן להעריך את הסיכון לסרטן גם ללא בדיקה גנטית, על ידי הסתכלות על ההיסטוריה המשפחתית. לעיתים, הבדיקות הגנטיות ממילא אינן משפרות את הערכת הסיכון, משום שמדובר במוטציה לא מזוהה. אבל, אם ידועה מוטציה במשפחה, מומלץ מאוד לשקול לעשות את הבדיקה.

יתרונות אפשריים לבדיקת המוטציות:

• התוצאות עשויות לספק הערכה אובייקטיבית ומדויקת יותר של הסיכון האישי לחלות בסרטן. 

• התוצאות מאפשרות להתאים את שגרת המעקב ובדיקות הסקר באופן אישי.

• התוצאות יכולות להדריך בבחירת אפשרויות להפחתה אקטיבית של הסיכון לסרטן, למשל על ידי ניתוחים מקטיני סיכון.

• לתוצאות הבדיקה עשויה להיות השפעה מועילה עבור קרובי משפחה אחרים.

 

​

 

אני רוצה לדבר עם מישהי על הנושא. יש עם מי לדבר?

​

ברור!

קו התמיכה של האגודה למלחמה בסרטן
גנים טובים BRCA
קהילת ברכה - BRCA
סרטן השחלות מעבירות מידע

 

 

​

​